Anasafa / Hizmetlerimiz
Nadir hastalıklar, genellikle genetik kökenli olan ve genellikle çocukları etkileyen daha az yaygın hastalıklardır. Türkiye de dahil olmak üzere dünya çapında milyonlarca insan bu hastalıklarla yaşamaktadır. Nadir hastalıkların özgün semptomları ve sınırlı farkındalık nedeniyle, hastalar genellikle zamanında ve doğru tanı almakta zorluk çekerler. Nadir hastalıklara sahip bireylerin yarısı, kesin bir tanı almakta zorlanır ve bazen uygun tıbbi bakım bulmadan önce yıllarca belirsizlik veya yanlış tanıya katlanmak zorunda kalır.
Genetik testler, nadir hastalıkların altında yatan spesifik genetik mutasyonların belirlenmesine yardımcı olarak sağlık hizmeti sağlayıcılarını özel tedavi seçeneklerine ve klinik araştırmalara yönlendirir.
Sağlık hizmeti sağlayıcıları, nadir hastalıkların genetik temelini anlayarak hastalığın ilerleyişini tahmin edebilir ve farklı aşamalarda ortaya çıkabilecek semptomları belirleyebilir. Bu öngörü, proaktif yönetim ve erken müdahale stratejileri sağlar.
Genetik testler, sadece etkilenen bireyi teşhis etmekle kalmaz, aynı zamanda genetik mutasyonun kalıtılması riski taşıyan aile üyelerini de belirler. Bu, hedefe yönelik tarama ve önleyici tedbirlerin alınmasını kolaylaştırır.
Gebelik planlayan bireyler için genetik testler, nadir hastalıkların gelecek nesillere aktarılma riski hakkında önemli bilgiler sunarak bilinçli aile planlaması kararlarını güçlendirir.
Tüm ekzom dizileme, insan genomundaki yaklaşık 20.000 genin protein kodlayan bölgelerini (ekzonlar) analiz eder. Genetik hastalıkların çoğu bu bölgelerdeki mutasyonlardan kaynaklandığından, WES hastalığa neden olan genetik varyasyonları tanımlamak için kapsamlı bir yaklaşım sunar. Ayrıntılı genetik bilgilere hızlı erişim sağlayarak hastaların teşhis yolculuğunu önemli ölçüde kısaltır.
Mikroarray analizi, delesyonlar, duplikasyonlar ve DNA kopya sayılarındaki değişiklikler gibi genetik varyasyonları tespit etmek için 23 çift kromozomun tamamını inceler. Bu yöntem, kromozomlarda genetik hastalıklara yol açabilecek yapısal varyasyonları belirlemek için kritik öneme sahiptir. Mikroarray analizi, tüm genomu aynı anda analiz ederek nadir hastalıklarla ilişkili karmaşık genetik durumlara dair içgörüler sunar.
Sapiens Genetik olarak, nadir hastalıklar için genetik testler konusunda uzmanlaştık ve hem hastaları hem de sağlık hizmeti sağlayıcılarını güçlendiren gelişmiş tanı çözümleri sunuyoruz. Taahhüdümüz, nadir hastalıklara sahip bireylerin gerekli bakım ve desteği almasını sağlayarak zamanında ve doğru genetik teşhisler sunmaktır. Genetik test hizmetlerimiz ve nadir hastalıkların karmaşıklığında size nasıl yardımcı olabileceğimiz hakkında daha fazla bilgi edinmek için bizimle iletişime geçebilrsiniz.
Daha fazla bilgi veya genetik danışmanlık randevusu almak için lütfen bizimle iletişime geçin.
Her türlü soru, randevu veya destek talebiniz için bize ulaşabilirsiniz.
Sapiens, genetik araştırmalar ile pratik sağlık uygulamaları arasındaki boşluğu doldurmayı hedeflemektedir. Doğru ve güvenilir genetik bilgiler sunarak, bireyleri ve sağlık profesyonellerini sağlık yönetiminde ve hastalıkları önlemede proaktif adımlar atma konusunda güçlendirir.
Copyright © 2024 Sapiens Genetics Laboratory, Tüm Hakları Saklıdır. Powered by KentCode
