Anasayfa / Testler
Sapiens Genetik olarak, genetik tanı süreçlerinde öncü bir yaklaşım sunuyoruz. Tüm ekzom dizileme (WES) hizmetimiz, insan genomundaki tüm protein kodlayan bölgelerin (~20.000) kapsamlı bir analizini sağlar. Bu bölgeler, tüm genomun sadece yaklaşık %1’ini oluşturmasına rağmen hastalık yapıcı mutasyonların yaklaşık %85’ini barındırır. Bu nedenle WES, genetik bozuklukların tanımlanmasında en güçlü araçlardan biridir.
Tüm Ekzom Dizileme (WES), genomun protein kodlayan bölgelerine odaklanan ileri düzey bir genetik testtir. Bu bölgeler, bir bireyin gelişimini, büyümesini ve genel sağlığını etkileyen genetik talimatları içerdiği için kritik öneme sahiptir. WES, ekzomun detaylı bir şekilde incelenmesiyle, çeşitli genetik bozukluklara yol açabilecek mutasyonları tanımlar ve karmaşık ve nadir durumlar hakkında değerli bilgiler sunar.
WES, özellikle aşağıdaki durumlarda faydalıdır:
Birden fazla olası tanıyı işaret eden belirtileri olan bireyler.
Farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanabilecek durumlar.
Spesifik bir genetik testin mevcut olmadığı durumlar.
Önceden genetik test yapılmış ancak kesin bir tanı alınamamış bireyler.
Sapiens Genetik olarak, WES hizmetimizde en yüksek analiz standartlarını sunmaya kararlıyız. İşte WES hizmetimizi özel kılan özellikler:
Ortalama 154x kapsama oranı ile sağlam ve tutarlı dizileme verileri sunuyoruz, böylece baz çiftlerinin %99.6'sından fazlası en az 20x kapsama oranıyla dizilenir.
Mitokondriyal genom (mtDNA) dizilemesi ile ortalama 9362x kapsama oranı sağlıyoruz, böylece mutasyonların kapsamlı bir şekilde tespiti yapılır.
Kendi biyoinformatik altyapımız, doğruluk ve güvenilirlik odaklı hassas veri analizi sağlar.
Genetikçilerimiz ve klinik uzmanlarımız, en güncel bilimsel araştırma ve veritabanlarını kullanarak kapsamlı ve aydınlatıcı yorumlar sunar.
Sağlık hizmeti sağlayıcılarının hastalar için bilinçli kararlar almasına yardımcı olacak detaylı ve anlaşılır raporlar sunuyoruz.
Sonuçların 6 hafta içinde alınmasını sağlıyoruz, böylece zamanında müdahaleler yapılabilir.
En son ACMG kılavuzlarına dayalı olarak opsiyonel ikincil bulgular analizi sunuyoruz.
Sapiens Genetik, genetik testlerde mükemmeliyete olan bağlılığıyla öne çıkıyor. WES hizmetimiz, ayrıntılı analizler sunmanın yanı sıra, klinik olarak ilgili kodlanmamış varyantların opsiyonel analizi ve zor genlerin daha iyi kapsama gibi ek avantajlar da sağlar. Şeffaflık, doğruluk ve hastalar için gerçek fark yaratacak sonuçlar sunma konusunda inancımız tamdır.
WES hizmetimiz, GenQA tarafından yapılan dış kalite değerlendirmesinde en yüksek skoru elde etmiştir.
Daha fazla bilgi veya genetik danışmanlık randevusu almak için lütfen bizimle iletişime geçin.
Her türlü soru, randevu veya destek talebiniz için bize ulaşabilirsiniz.
Sapiens, genetik araştırmalar ile pratik sağlık uygulamaları arasındaki boşluğu doldurmayı hedeflemektedir. Doğru ve güvenilir genetik bilgiler sunarak, bireyleri ve sağlık profesyonellerini sağlık yönetiminde ve hastalıkları önlemede proaktif adımlar atma konusunda güçlendirir.
Copyright © 2024 Sapiens Genetics Laboratory, Tüm Hakları Saklıdır. Powered by KentCode
